Göz rengini gendeki hata belirliyor

18.03.2007

Avustralyalı uzmanlar 4.000’den fazla insan üzerinde yaptıkları araştırmada, göz rengindeki değişikliklerin tek nükleotid polimorfomizmalardaki (SNP) ufak yanlışlıktan meydana geldiğini ortaya çıkardı. İnsan DNA’sının tek bir dizisini oluşturan harflerdeki varyasyonlar olan SNP’ler, genetik dizideki mutasyonları ifade ediyor. Bu mutasyonlar, insanların birbirlerinden farklılaşmasını sağlıyor.

SNP’ler OCA2 kodlu genle araların yakın bir ilişki var. Bu gen vücutta saç, deri ve göz rengi gibi detayları ayarlayan proteinleri üretiyor. OCA2 genindeki mutasyonların en bilineni saçların bembeyaz olmasına neden olan albinoluk.

MUTASYON RENGİ BELİRLİYOR Avustralya’daki Queensland Üniversitesi uzmanları ikizler, kardeşleri ve ebeveynleri üzerinde yaptıkları deneylerde göz rengini kesinkes belirleyen özel bir genin bulunmadığı sonucuna vardı.


Her insanda SNP’den iki kopya var, ancak her insanda farklı kombinasyonlara giriyor ve sonuçta bu kombinasyonlar kahverengi yerine mavi yeşil gibi göz renklerini belirliyor. OCA2 geni mutasyona uğradığında SNP’ler üzerinden pigmentasyonda kayıp yaşanıyor.

MAVİ GÖZLER Araştırmayı yürüten Richard Sturm, OCA2 genine bağlı 3 adet SNP tespit etti, bunların mavi rengi yarattığı tahmin ediliyor. Sturm, söz konusu SNP’lerin mavi gözün direkt sağlayıcısı olmadığını, ancak bunu tetikleyen en önemli faktörle direkt ilişkili olabileceğini belirtiyor.

YEŞİL GÖZLER
OCA2 genindeki mutasyonlar genin ürettiği protein miktarını belirliyor, Sturm’a göre, kahverengi gözlü insanlarda bu proteinlerden daha çok olurken, mavi gözlülerde daha az bulunuyor. Yeşil gözler için ise DNA dizisinde tek bir harfin değişmesi yeterli. Yeşil gözlü insanlarda, proteini oluşturan amino asit sayısında değişiklik oluyor.


Bilim insanları OCA2’deki mutasyonların, diğer bir deyişle DNA dizisindeki varyasyonların göz rengi üzerindeki etkisinin yüzde 74’üne denk düştüğünü belirtiyor. Kısaca renkli gözü yaratan süreçlerin yüzde 26’sı hala soru işareti.

Not: Avustralya’daki Queensland Tıbbı Araştırmalar Enstitüsü ve Queensland Üniversitesi’nin ortak araştırması American Journal of Human Genetics dergisinde yayımlandı.